Ominaisuudet

Geeniin TMEM70 yhdistetyt ominaisuudet

transmembrane protein 70

Human Phenotype Ontology yhdistää TMEM70-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TMEM70

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
IQ between 34 and 49	Hyvin usein (80–99%)
Moderate global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Peripheral nerve disease	Harvinainen (1–4 %)
Ataxia	Ei kirjattu
Encephalopathy	Ei kirjattu
Intention tremor	Ei kirjattu
Leukoencephalopathy	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Short philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Wide mouth	Usein (30–79%)
Flat back of skull	Ei kirjattu
Flat face	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Small retruded chin	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
High blood pressure	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased lactate in body	Aina
3-Methylglutaconic aciduria	Hyvin usein (80–99%)
High blood ammonia levels	Hyvin usein (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ei kirjattu
Increased blood alanine	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Delayed gastric emptying	Ei kirjattu
Inguinal hernia	Ei kirjattu
Umbilical hernia	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Faltering weight	Ei kirjattu
Small for gestational age	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)
Premature birth	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain inflammation	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMEM70-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test