Özellikler

TMEM70 ile ilişkili özellikler

transmembrane protein 70

Human Phenotype Ontology, TMEM70 ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TMEM70

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
IQ between 34 and 49	Çok sık (%80–99)
Moderate global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Peripheral nerve disease	Seyrek (%1–4)
Ataxia	Kaydedilmedi
Encephalopathy	Kaydedilmedi
Intention tremor	Kaydedilmedi
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Short philtrum	Çok sık (%80–99)
Receding chin	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Flat back of skull	Kaydedilmedi
Flat face	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Small retruded chin	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Abnormal aortic valve morphology	Sık (%30–79)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
High blood pressure	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in body	Her zaman
3-Methylglutaconic aciduria	Çok sık (%80–99)
High blood ammonia levels	Çok sık (%80–99)
Higher than normal levels of lactate in blood	Kaydedilmedi
Increased blood alanine	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Sık (%30–79)
Delayed gastric emptying	Kaydedilmedi
Inguinal hernia	Kaydedilmedi
Umbilical hernia	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Faltering weight	Kaydedilmedi
Small for gestational age	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormality of the kidney	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Çok sık (%80–99)
Premature birth	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain inflammation	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TMEM70 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al