Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TMEM70 seotud tunnused

transmembrane protein 70

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TMEM70 56 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati
IQ between 34 and 49Väga sageli (80–99%)
Moderate global developmental delayVäga sageli (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumSageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSageli (30–79%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Peripheral nerve diseaseHarva (1–4%)
AtaxiaPole registreeritud
EncephalopathyPole registreeritud
Intention tremorPole registreeritud
LeukoencephalopathyPole registreeritud
TremorPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)
Short philtrumVäga sageli (80–99%)
Receding chinSageli (30–79%)
Wide mouthSageli (30–79%)
Flat back of skullPole registreeritud
Flat facePole registreeritud
Long philtrumPole registreeritud
Nasal tip, upturnedPole registreeritud
Small retruded chinPole registreeritud
Wide nasal bridgePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscleVäga sageli (80–99%)
Abnormal aortic valve morphologySageli (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphologySageli (30–79%)
Cardiac failureSageli (30–79%)
Abnormal heart rateMõnikord (5–29%)
High blood pressurePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased lactate in bodyAlati
3-Methylglutaconic aciduriaVäga sageli (80–99%)
High blood ammonia levelsVäga sageli (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodPole registreeritud
Increased blood alaninePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged liverSageli (30–79%)
Delayed gastric emptyingPole registreeritud
Inguinal herniaPole registreeritud
Umbilical herniaPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delaySageli (30–79%)
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)
Faltering weightPole registreeritud
Small for gestational agePole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HypospadiasSageli (30–79%)
Undescended testesSageli (30–79%)
Abnormality of the kidneyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedSageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluidVäga sageli (80–99%)
Premature birthPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory failureSageli (30–79%)
Respiratory function lossPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complexAlati

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Permanent flexion of the fingerSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Brain inflammationVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TMEM70 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test