Trăsături

Trăsături asociate cu STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu STAT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased immune function	Întotdeauna
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Foarte des (80–99%)
BCGitis	Des (30–79%)
Coccidioidomycosis	Des (30–79%)
Eczema	Des (30–79%)
Immune dysregulation	Des (30–79%)
Inflammatory abnormality of the skin	Des (30–79%)
Recurrent infections	Des (30–79%)
Recurrent mycobacterium avium complex infections	Des (30–79%)
Recurrent viral infections	Des (30–79%)
Severe Histoplasma capsulatum infection	Des (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Des (30–79%)
Abnormal circulating interferon-gamma concentration	Uneori (5–29%)
Antiphospholipid antibody positivity	Uneori (5–29%)
Bone infection	Uneori (5–29%)
Brain inflammation	Uneori (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Uneori (5–29%)
Recurrent vulvovaginal candidiasis	Uneori (5–29%)
Unusual fungal nail infection	Uneori (5–29%)
HSV encephalitis	Neînregistrat
Recurrent mycobacterial infections	Neînregistrat
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain aneurysm	Des (30–79%)
Carotid artery dilatation	Des (30–79%)
Enlarged liver and spleen	Des (30–79%)
Increased spleen size	Des (30–79%)
Narrowing of kidney artery	Des (30–79%)
Renovascular hypertension	Des (30–79%)
Swollen lymph nodes	Des (30–79%)
Cardiac failure	Uneori (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Uneori (5–29%)
Medial calcification of large arteries	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the intestine	Foarte des (80–99%)
Diarrhea	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Enterocolitis	Des (30–79%)
Intussusception	Des (30–79%)
Protein-losing enteropathy	Des (30–79%)
Villous atrophy	Des (30–79%)
Esophageal carcinoma	Uneori (5–29%)
Gastrointestinal eosinophilia	Uneori (5–29%)
Liver inflammation	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autoimmune hemolytic anemia	Des (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Des (30–79%)
Low B cell count	Des (30–79%)
Autoimmune neutropenia	Uneori (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)
Low T cell count	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the endocrine system	Des (30–79%)
Delayed puberty	Des (30–79%)
Primary hypothyroidism	Des (30–79%)
Thyroid gland inflammation	Des (30–79%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Generalized osteoporosis	Des (30–79%)
Osteopenia	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cough	Des (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Des (30–79%)
Spot on the lung	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Weight loss	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Des (30–79%)
Type 1 diabetes	Des (30–79%)
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Întotdeauna
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent colds	Foarte des (80–99%)
Chronic oral thrush	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Functional abnormality of the bladder	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu STAT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu