Gen
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- HGNC 10717↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000071537↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6400↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q31
- Koordinater
- Kromosom 14: 81.471.547–81.533.853 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 62,3 kb
- Protein
- 794 aminosyrer
- Også kendt som
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- MANE Select-transkript
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SEL1L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SEL1L endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SEL1L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,9 kb af genets 62,3 kb; 2.385 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til SEL1L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SEL1L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Vis 15 træk mere
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SEL1L-genet: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sel1l
Dante Labs. SEL1L-genet: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sel1l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger