Trăsături

Trăsături asociate cu ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu ROBO1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ROBO1

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Central hypothyroidism	Întotdeauna
Decreased circulating ACTH concentration	Întotdeauna
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Întotdeauna
Ectopic posterior pituitary	Întotdeauna
Low blood cortisol level	Întotdeauna
Reduced circulating growth hormone concentration	Întotdeauna
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped pituitary gland	Foarte des (80–99%)
Absent pituitary stalk	Des (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Des (30–79%)
Delayed puberty	Des (30–79%)
Interrupted pituitary stalk	Des (30–79%)
Underactive thyroid	Des (30–79%)
Absent pituitary gland	Uneori (5–29%)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Uneori (5–29%)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Uneori (5–29%)
Diabetes insipidus	Uneori (5–29%)
Small adrenal glands	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypoplasia of the pons	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
More grooves in brain	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Aqueductal stenosis	Uneori (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Hand mirror movements	Uneori (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Întotdeauna
Hyperechogenic kidneys	Foarte des (80–99%)
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Des (30–79%)
Stage 2 chronic kidney disease	Des (30–79%)
Underdeveloped bladder	Des (30–79%)
Underdeveloped penis	Des (30–79%)
Primary amenorrhea	Uneori (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Farsightedness	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Iris degeneration	Uneori (5–29%)
Septo-optic dysplasia	Uneori (5–29%)
Congenital nystagmus	Neînregistrat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad forehead	Întotdeauna
Broad philtrum	Întotdeauna
Highly arched eyebrow	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Uneori (5–29%)
Mitral valve prolapse	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)
Tetralogy of Fallot with pulmonary stenosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short big toe	Des (30–79%)
Shortened 1st long bone of hand	Des (30–79%)
Club feet	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Growth delay as children	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conjugated hyperbilirubinemia	Întotdeauna
Recurrent low blood sugar levels	Întotdeauna
Low blood sugar	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anteriorly placed anus	Des (30–79%)
Intestinal malrotation	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Mixed hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anhydramnios	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Subglottic stenosis	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ROBO1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu