Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Human Phenotype Ontology asociază 49 trăsături cu NSUN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally small headFoarte des (80–99%)
Corners of eye widely separatedUneori (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Prominent nasal bridgeUneori (5–29%)
Wide nasal bridgeUneori (5–29%)
Full upper lipNeînregistrat
Long faceNeînregistrat
MonobrowNeînregistrat
Narrow faceNeînregistrat
Prominent noseNeînregistrat
Short chinNeînregistrat
Short philtrumNeînregistrat
Smooth philtrumNeînregistrat
Thick eyebrowNeînregistrat
Underdeveloped tissue around nostrilNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent speech developmentÎntotdeauna
AutismÎntotdeauna
Global developmental delayÎntotdeauna
Inability to coordinate movements when walkingÎntotdeauna
Intellectual disabilityÎntotdeauna
IQ between 34 and 49Întotdeauna
Wide based walkDes (30–79%)
EpilepsyUneori (5–29%)
Delayed speech and language developmentNeînregistrat
Difficulty articulating speechNeînregistrat
Increased reflexesNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Spastic walkÎntotdeauna
Low muscle toneFoarte des (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesDes (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeînregistrat
Low muscle tone in trunkNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cross-eyedDes (30–79%)
Horizontal nystagmusDes (30–79%)
Wide-set eyesUneori (5–29%)
Abnormally close eyesNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
High-arched footDes (30–79%)
Shortening of the achilles tendonDes (30–79%)
Webbed 4th-5th toesDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureDes (30–79%)
Growth delay as childrenNeînregistrat
Small for gestational ageNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationÎntotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinaseDes (30–79%)

Abnormality of the breast

TrăsăturăCât de frecvent apare
Inverted nipplesÎntotdeauna

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Tube feedingÎntotdeauna

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentÎntotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Scrotum surrounds penisÎntotdeauna

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
EczemaUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sparse hairUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NSUN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu