Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NSUN2 seotud tunnused

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NSUN2 49 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)
Corners of eye widely separatedMõnikord (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Wide nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Full upper lipPole registreeritud
Long facePole registreeritud
MonobrowPole registreeritud
Narrow facePole registreeritud
Prominent nosePole registreeritud
Short chinPole registreeritud
Short philtrumPole registreeritud
Smooth philtrumPole registreeritud
Thick eyebrowPole registreeritud
Underdeveloped tissue around nostrilPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentAlati
AutismAlati
Global developmental delayAlati
Inability to coordinate movements when walkingAlati
Intellectual disabilityAlati
IQ between 34 and 49Alati
Wide based walkSageli (30–79%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Delayed speech and language developmentPole registreeritud
Difficulty articulating speechPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spastic walkAlati
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud
Low muscle tone in trunkPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Horizontal nystagmusSageli (30–79%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)
Abnormally close eyesPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High-arched footSageli (30–79%)
Shortening of the achilles tendonSageli (30–79%)
Webbed 4th-5th toesSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)
Growth delay as childrenPole registreeritud
Small for gestational agePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationAlati
Elevated blood creatine phosphokinaseSageli (30–79%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inverted nipplesAlati

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Tube feedingAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Scrotum surrounds penisAlati

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EczemaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sparse hairMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NSUN2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test