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Rasgos

Rasgos asociados a NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 49 rasgos a NSUN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Corners of eye widely separatedA veces (5–29 %)
Narrow opening between the eyelidsA veces (5–29 %)
Prominent nasal bridgeA veces (5–29 %)
Wide nasal bridgeA veces (5–29 %)
Full upper lipNo registrado
Long faceNo registrado
MonobrowNo registrado
Narrow faceNo registrado
Prominent noseNo registrado
Short chinNo registrado
Short philtrumNo registrado
Smooth philtrumNo registrado
Thick eyebrowNo registrado
Underdeveloped tissue around nostrilNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent speech developmentSiempre
AutismSiempre
Global developmental delaySiempre
Inability to coordinate movements when walkingSiempre
Intellectual disabilitySiempre
IQ between 34 and 49Siempre
Wide based walkFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Delayed speech and language developmentNo registrado
Difficulty articulating speechNo registrado
Increased reflexesNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Spastic walkSiempre
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesFrecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNo registrado
Low muscle tone in trunkNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedFrecuente (30–79 %)
Horizontal nystagmusFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesA veces (5–29 %)
Abnormally close eyesNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
High-arched footFrecuente (30–79 %)
Shortening of the achilles tendonFrecuente (30–79 %)
Webbed 4th-5th toesFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureFrecuente (30–79 %)
Growth delay as childrenNo registrado
Small for gestational ageNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationSiempre
Elevated blood creatine phosphokinaseFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Inverted nipplesSiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Tube feedingSiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentSiempre

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Scrotum surrounds penisSiempre

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EczemaA veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sparse hairA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NSUN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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