Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 49 kenmerken aan NSUN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Corners of eye widely separatedSoms (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Prominent nasal bridgeSoms (5–29%)
Wide nasal bridgeSoms (5–29%)
Full upper lipNiet vastgelegd
Long faceNiet vastgelegd
MonobrowNiet vastgelegd
Narrow faceNiet vastgelegd
Prominent noseNiet vastgelegd
Short chinNiet vastgelegd
Short philtrumNiet vastgelegd
Smooth philtrumNiet vastgelegd
Thick eyebrowNiet vastgelegd
Underdeveloped tissue around nostrilNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
AutismAltijd
Global developmental delayAltijd
Inability to coordinate movements when walkingAltijd
Intellectual disabilityAltijd
IQ between 34 and 49Altijd
Wide based walkVaak (30–79%)
EpilepsySoms (5–29%)
Delayed speech and language developmentNiet vastgelegd
Difficulty articulating speechNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spastic walkAltijd
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNiet vastgelegd
Low muscle tone in trunkNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Horizontal nystagmusVaak (30–79%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)
Abnormally close eyesNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High-arched footVaak (30–79%)
Shortening of the achilles tendonVaak (30–79%)
Webbed 4th-5th toesVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)
Growth delay as childrenNiet vastgelegd
Small for gestational ageNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationAltijd
Elevated blood creatine phosphokinaseVaak (30–79%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inverted nipplesAltijd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tube feedingAltijd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Scrotum surrounds penisAltijd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
EczemaSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sparse hairSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NSUN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen