Egenskaber

Egenskaber knyttet til NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 49 egenskaber til NSUN2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Full upper lip	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Monobrow	Ikke registreret
Narrow face	Ikke registreret
Prominent nose	Ikke registreret
Short chin	Ikke registreret
Short philtrum	Ikke registreret
Smooth philtrum	Ikke registreret
Thick eyebrow	Ikke registreret
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Autism	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Intellectual disability	Altid
IQ between 34 and 49	Altid
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic walk	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally close eyes	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Webbed 4th-5th toes	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ikke registreret
Small for gestational age	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tube feeding	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scrotum surrounds penis	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NSUN2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test