Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 49 egenskaper till NSUN2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headMycket ofta (80–99 %)
Corners of eye widely separatedIbland (5–29 %)
Narrow opening between the eyelidsIbland (5–29 %)
Prominent nasal bridgeIbland (5–29 %)
Wide nasal bridgeIbland (5–29 %)
Full upper lipInte registrerat
Long faceInte registrerat
MonobrowInte registrerat
Narrow faceInte registrerat
Prominent noseInte registrerat
Short chinInte registrerat
Short philtrumInte registrerat
Smooth philtrumInte registrerat
Thick eyebrowInte registrerat
Underdeveloped tissue around nostrilInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent speech developmentAlltid
AutismAlltid
Global developmental delayAlltid
Inability to coordinate movements when walkingAlltid
Intellectual disabilityAlltid
IQ between 34 and 49Alltid
Wide based walkOfta (30–79 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
Delayed speech and language developmentInte registrerat
Difficulty articulating speechInte registrerat
Increased reflexesInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Spastic walkAlltid
Low muscle toneMycket ofta (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmInte registrerat
Low muscle tone in trunkInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cross-eyedOfta (30–79 %)
Horizontal nystagmusOfta (30–79 %)
Wide-set eyesIbland (5–29 %)
Abnormally close eyesInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
High-arched footOfta (30–79 %)
Shortening of the achilles tendonOfta (30–79 %)
Webbed 4th-5th toesOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureOfta (30–79 %)
Growth delay as childrenInte registrerat
Small for gestational ageInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationAlltid
Elevated blood creatine phosphokinaseOfta (30–79 %)

Abnormality of the breast

EgenskapHur ofta den förekommer
Inverted nipplesAlltid

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Tube feedingAlltid

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentAlltid

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Scrotum surrounds penisAlltid

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
EczemaIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Sparse hairIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NSUN2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test