Ominaisuudet

Geeniin NSUN2 yhdistetyt ominaisuudet

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää NSUN2-geeniin 49 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Corners of eye widely separated	Joskus (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Full upper lip	Ei kirjattu
Long face	Ei kirjattu
Monobrow	Ei kirjattu
Narrow face	Ei kirjattu
Prominent nose	Ei kirjattu
Short chin	Ei kirjattu
Short philtrum	Ei kirjattu
Smooth philtrum	Ei kirjattu
Thick eyebrow	Ei kirjattu
Underdeveloped tissue around nostril	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent speech development	Aina
Autism	Aina
Global developmental delay	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Intellectual disability	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Wide based walk	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic walk	Aina
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Horizontal nystagmus	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Abnormally close eyes	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Usein (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Usein (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Ei kirjattu
Small for gestational age	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tube feeding	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scrotum surrounds penis	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sparse hair	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NSUN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test