Merkmale

Mit NSUN2 verknüpfte Merkmale

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 49 Merkmale mit NSUN2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Full upper lip	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Monobrow	Nicht erfasst
Narrow face	Nicht erfasst
Prominent nose	Nicht erfasst
Short chin	Nicht erfasst
Short philtrum	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst
Underdeveloped tissue around nostril	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Autism	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Intellectual disability	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic walk	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Webbed 4th-5th toes	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst
Small for gestational age	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inverted nipples	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tube feeding	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scrotum surrounds penis	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NSUN2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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