İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NSUN2 ile ilişkili özellikler

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Human Phenotype Ontology, NSUN2 ile ilişkili 49 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headÇok sık (%80–99)
Corners of eye widely separatedBazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Prominent nasal bridgeBazen (%5–29)
Wide nasal bridgeBazen (%5–29)
Full upper lipKaydedilmedi
Long faceKaydedilmedi
MonobrowKaydedilmedi
Narrow faceKaydedilmedi
Prominent noseKaydedilmedi
Short chinKaydedilmedi
Short philtrumKaydedilmedi
Smooth philtrumKaydedilmedi
Thick eyebrowKaydedilmedi
Underdeveloped tissue around nostrilKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
AutismHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Inability to coordinate movements when walkingHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
IQ between 34 and 49Her zaman
Wide based walkSık (%30–79)
EpilepsyBazen (%5–29)
Delayed speech and language developmentKaydedilmedi
Difficulty articulating speechKaydedilmedi
Increased reflexesKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spastic walkHer zaman
Low muscle toneÇok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of musclesSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKaydedilmedi
Low muscle tone in trunkKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedSık (%30–79)
Horizontal nystagmusSık (%30–79)
Wide-set eyesBazen (%5–29)
Abnormally close eyesKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High-arched footSık (%30–79)
Shortening of the achilles tendonSık (%30–79)
Webbed 4th-5th toesSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)
Growth delay as childrenKaydedilmedi
Small for gestational ageKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationHer zaman
Elevated blood creatine phosphokinaseSık (%30–79)

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inverted nipplesHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Tube feedingHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Scrotum surrounds penisHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EczemaBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Sparse hairBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NSUN2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al