Tratti

Tratti collegati a NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

La Human Phenotype Ontology collega 49 tratti a NSUN2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Full upper lip	Non registrato
Long face	Non registrato
Monobrow	Non registrato
Narrow face	Non registrato
Prominent nose	Non registrato
Short chin	Non registrato
Short philtrum	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato
Thick eyebrow	Non registrato
Underdeveloped tissue around nostril	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Autism	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spastic walk	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Low muscle tone in trunk	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Horizontal nystagmus	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Abnormally close eyes	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	Non registrato
Small for gestational age	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Tube feeding	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scrotum surrounds penis	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NSUN2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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