Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su NSUN2 susiję požymiai

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 49 požymių su NSUN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Corners of eye widely separatedKartais (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Prominent nasal bridgeKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)
Full upper lipNeužfiksuota
Long faceNeužfiksuota
MonobrowNeužfiksuota
Narrow faceNeužfiksuota
Prominent noseNeužfiksuota
Short chinNeužfiksuota
Short philtrumNeužfiksuota
Smooth philtrumNeužfiksuota
Thick eyebrowNeužfiksuota
Underdeveloped tissue around nostrilNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
AutismVisada
Global developmental delayVisada
Inability to coordinate movements when walkingVisada
Intellectual disabilityVisada
IQ between 34 and 49Visada
Wide based walkDažnai (30–79%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentNeužfiksuota
Difficulty articulating speechNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spastic walkVisada
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota
Low muscle tone in trunkNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Horizontal nystagmusDažnai (30–79%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)
Abnormally close eyesNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High-arched footDažnai (30–79%)
Shortening of the achilles tendonDažnai (30–79%)
Webbed 4th-5th toesDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)
Growth delay as childrenNeužfiksuota
Small for gestational ageNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased circulating lactate dehydrogenase concentrationVisada
Elevated blood creatine phosphokinaseDažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inverted nipplesVisada

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tube feedingVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Scrotum surrounds penisVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EczemaKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sparse hairKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NSUN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test