Rysy

Rysy spojené s NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s NSUN2 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Full upper lip	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Monobrow	Nezaznamenáno
Narrow face	Nezaznamenáno
Prominent nose	Nezaznamenáno
Short chin	Nezaznamenáno
Short philtrum	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno
Thick eyebrow	Nezaznamenáno
Underdeveloped tissue around nostril	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Autism	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Intellectual disability	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Wide based walk	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic walk	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Low muscle tone in trunk	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Abnormally close eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Webbed 4th-5th toes	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Tube feeding	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Scrotum surrounds penis	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NSUN2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test