Características

Características associadas a NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

A Human Phenotype Ontology associa 49 características a NSUN2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Full upper lip	Não registado
Long face	Não registado
Monobrow	Não registado
Narrow face	Não registado
Prominent nose	Não registado
Short chin	Não registado
Short philtrum	Não registado
Smooth philtrum	Não registado
Thick eyebrow	Não registado
Underdeveloped tissue around nostril	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Autism	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Increased reflexes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic walk	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Low muscle tone in trunk	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Horizontal nystagmus	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Abnormally close eyes	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Frequente (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Não registado
Small for gestational age	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Tube feeding	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Scrotum surrounds penis	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sparse hair	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NSUN2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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