Caractéristiques

Caractéristiques liées à NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

La Human Phenotype Ontology associe 49 caractéristiques à NSUN2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

NSUN2

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Full upper lip	Non signalé
Long face	Non signalé
Monobrow	Non signalé
Narrow face	Non signalé
Prominent nose	Non signalé
Short chin	Non signalé
Short philtrum	Non signalé
Smooth philtrum	Non signalé
Thick eyebrow	Non signalé
Underdeveloped tissue around nostril	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Autism	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Intellectual disability	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Wide based walk	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spastic walk	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Low muscle tone in trunk	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)
Abnormally close eyes	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
High-arched foot	Souvent (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Souvent (30–79 %)
Webbed 4th-5th toes	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Growth delay as children	Non signalé
Small for gestational age	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tube feeding	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scrotum surrounds penis	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse hair	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NSUN2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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