Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NSUN2
NOP2/Sun RNA methyltransferase 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 49 χαρακτηριστικά με το NSUN2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Corners of eye widely separated | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Monobrow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short chin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short philtrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Smooth philtrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thick eyebrow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdeveloped tissue around nostril | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent speech development | Πάντα |
| Autism | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Inability to coordinate movements when walking | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| IQ between 34 and 49 | Πάντα |
| Wide based walk | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulty articulating speech | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spastic walk | Πάντα |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone in trunk | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Horizontal nystagmus | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally close eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High-arched foot | Συχνά (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Συχνά (30–79%) |
| Webbed 4th-5th toes | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay as children | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small for gestational age | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Πάντα |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inverted nipples | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Tube feeding | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Scrotum surrounds penis | Πάντα |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eczema | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sparse hair | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NSUN2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες