Cechy

Cechy powiązane z NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Human Phenotype Ontology łączy z NSUN2 49 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Full upper lip	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Monobrow	Nie odnotowano
Narrow face	Nie odnotowano
Prominent nose	Nie odnotowano
Short chin	Nie odnotowano
Short philtrum	Nie odnotowano
Smooth philtrum	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano
Underdeveloped tissue around nostril	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Autism	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Wide based walk	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic walk	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Abnormally close eyes	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Często (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Często (30–79%)
Webbed 4th-5th toes	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)
Growth delay as children	Nie odnotowano
Small for gestational age	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Tube feeding	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Scrotum surrounds penis	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NSUN2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test