Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 49 kjennetegn til NSUN2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Noen ganger (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Full upper lip	Ikke registrert
Long face	Ikke registrert
Monobrow	Ikke registrert
Narrow face	Ikke registrert
Prominent nose	Ikke registrert
Short chin	Ikke registrert
Short philtrum	Ikke registrert
Smooth philtrum	Ikke registrert
Thick eyebrow	Ikke registrert
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Autism	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Intellectual disability	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic walk	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally close eyes	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Webbed 4th-5th toes	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Growth delay as children	Ikke registrert
Small for gestational age	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tube feeding	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scrotum surrounds penis	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse hair	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NSUN2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test