Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFS1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q33.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 206 114 817–206 159 444 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 44,6 kb
Valk
727 aminohapet
Tuntud ka kui
CI-75k
MANE Select transkript
ENST00000233190.11NM_005006.7
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    • Harvinaised pärilikud perifeersed neuropaatiad

      • Pärilik perifeerne neuropaatia

        Üks 233 sellega seotud geenist

        Põhjustatud muutustest ühes paljudest geenidest, mis on vajalikud pikkade närvikiudude tervena hoidmiseks. Käesolevas raportis hõlmavad need geene IGHMBP2 ja PLEKHG5, mis on retsessiivsed.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Füsioteraapia, ortoosid ja tegevusteraapia aitavad säilitada liikumisvõimet, vajadusel tehakse jaladeformatsioonide korral operatsioon. Mõnel vormil on vaja jälgida hingamist. Geneetiline nõustamine juhendab sugulaste testimist vastavalt asjaomase geeni pärimistüübile.

    Kuidas NDUFS1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub NDUFS1. NDUFS1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 205 637 131 kuni 206 637 130.Kromosoom 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3205,8 Mb206 Mb206,2 Mb206,4 Mb206,6 MbNRP2: 205 681 990–205 798 133, otsene ahelNRP2INO80D: 205 993 721–206 086 308, pöördne ahelINO80DNDUFS1: 206 114 817–206 159 444, pöördne ahelNDUFS1EEF1B2: 206 159 575–206 164 806, otsene ahelEEF1B2CMKLR2: 206 175 316–206 218 073, pöördne ahelCMKLR2ZDBF2: 206 274 653–206 393 968, otsene ahelZDBF2ADAM23: 206 443 369–206 621 301, otsene ahelADAM23NDUFS1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 206 114 817–206 124 276, 9460 alustEkson 18: 206 126 539–206 126 611, 73 alustEkson 17: 206 126 710–206 126 844, 135 alustEkson 16: 206 127 797–206 127 972, 176 alustEkson 15: 206 130 088–206 130 242, 155 alustEkson 14: 206 132 945–206 133 105, 161 alustEkson 13: 206 138 485–206 138 614, 130 alustEkson 12: 206 141 941–206 142 069, 129 alustEkson 11: 206 142 686–206 142 831, 146 alustEkson 10: 206 144 018–206 144 132, 115 alustEkson 9: 206 144 892–206 145 026, 135 alustEkson 8: 206 146 903–206 147 088, 186 alustEkson 7: 206 147 531–206 147 661, 131 alustEkson 6: 206 147 753–206 147 834, 82 alustEkson 5: 206 149 020–206 149 096, 77 alustEkson 4: 206 149 818–206 149 925, 108 alustEkson 3: 206 152 419–206 152 510, 92 alustEkson 2: 206 153 618–206 153 682, 65 alustEkson 1: 206 159 341–206 159 444, 104 alust191816141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,7 kb kogupikkusega 44,6 kb; neist 2184 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: NDUFS1

    10Lihtne

    Kui raske on geeni NDUFS1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

    Peaaegu kõik geeni NDUFS1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

    Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni NDUFS1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

    • Kaardistatavus2%
    • Homoloogia8,7%
    • Ühine chrY-ga0%
    • Viitekatvus0%
    • Kordused6,6%
    • GC-sisaldus3,1%

    Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

    29

    positsioonid geenis NDUFS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

    Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni NDUFS1 44,6 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 11,7 kb.

    ClinVari patogeensed variandid (29)

    NDUFS1 variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.

    • Patogeenne 5
    • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 1
    • Tõenäoliselt patogeenne 23
    VariantHaigusedClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1669C>T (p.Arg557Ter) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_005006.7(NDUFS1):c.683T>C (p.Val228Ala) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_005006.7(NDUFS1):c.64C>T (p.Arg22Ter) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1298_1325del (p.Gly433fs) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-2A>C (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_005006.7(NDUFS1):c.2029C>T (p.Gln677Ter) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1880_1881del (p.Leu626_Ser627insTer) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.2102G>A (p.Ser701Asn) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1810C>T (p.Gln604Ter) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1772A>G (p.Glu591Gly) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1393-1G>C (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1378del (p.His460fs) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1285G>A (p.Val429Met) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1256G>A (p.Arg419Gln) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1223G>A (p.Arg408His) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1222C>T (p.Arg408Cys) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1119dup (p.Thr374fs) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1112T>A (p.Val371Asp) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.1101del (p.Leu366_Cys367insTer) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.988-2A>C (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.900_901del (p.Arg301fs) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.873-2A>G (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.758_761dup (p.Met254fs) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.699dup (p.Lys234Ter) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial diseaseTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_005006.7(NDUFS1):c.548T>G (p.Ile183Ser) (avaneb uuel vahelehel)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 5Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    Vaata kõiki 29 koos kõigi teiste NDUFS1 variantidega ClinVaris → (avaneb uuel vahelehel)

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFS1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFS1 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufs1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFS1 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufs1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test