Trăsături

Trăsături asociate cu MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu MECR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Headache	Întotdeauna
Dystonia	Foarte des (80–99%)
Striatal T2 hyperintensity	Foarte des (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Des (30–79%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Des (30–79%)
Limb dystonia	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Axial dystonia	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Clumsiness	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Delayed motor skills	Uneori (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Uneori (5–29%)
Hemidystonia	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Loss of ability to walk	Uneori (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Uneori (5–29%)
Involuntary movements	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blind spot located at fixation point	Întotdeauna
Color blindness	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Temporal optic disc pallor	Întotdeauna
Visual loss	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Uneori (5–29%)
Esophoria	Uneori (5–29%)
Optic disc pallor	Uneori (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Uneori (5–29%)
Slow eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Limb contractures	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)
Rigidity	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Uneori (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Uneori (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eyelid spasm	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MECR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu