Rysy

Rysy spojené s MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Human Phenotype Ontology spojuje s MECR 51 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty articulating speech	Vždy
Headache	Vždy
Dystonia	Velmi často (80–99 %)
Striatal T2 hyperintensity	Velmi často (80–99 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Často (30–79 %)
Limb dystonia	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Axial dystonia	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Clumsiness	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Někdy (5–29 %)
Hemidystonia	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blind spot located at fixation point	Vždy
Color blindness	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Temporal optic disc pallor	Vždy
Visual loss	Vždy
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Někdy (5–29 %)
Esophoria	Někdy (5–29 %)
Optic disc pallor	Někdy (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Někdy (5–29 %)
Slow eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Limb contractures	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eyelid spasm	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MECR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test