Características

Características associadas a MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a MECR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty articulating speech	Sempre
Headache	Sempre
Dystonia	Muito frequente (80–99%)
Striatal T2 hyperintensity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Frequente (30–79%)
Limb dystonia	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Axial dystonia	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Delayed motor skills	Por vezes (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Por vezes (5–29%)
Hemidystonia	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blind spot located at fixation point	Sempre
Color blindness	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Temporal optic disc pallor	Sempre
Visual loss	Sempre
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Por vezes (5–29%)
Esophoria	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Por vezes (5–29%)
Slow eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Limb contractures	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Por vezes (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eyelid spasm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MECR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test