Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 51 χαρακτηριστικά με το MECR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Difficulty articulating speech	Πάντα
Headache	Πάντα
Dystonia	Πολύ συχνά (80–99%)
Striatal T2 hyperintensity	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Συχνά (30–79%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Συχνά (30–79%)
Limb dystonia	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Axial dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Babinski sign	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Clumsiness	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed motor skills	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Μερικές φορές (5–29%)
Hemidystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary movements	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blind spot located at fixation point	Πάντα
Color blindness	Πάντα
Optic atrophy	Πάντα
Temporal optic disc pallor	Πάντα
Visual loss	Πάντα
Decreased clarity of vision	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Μερικές φορές (5–29%)
Esophoria	Μερικές φορές (5–29%)
Optic disc pallor	Μερικές φορές (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Slow eye movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Limb contractures	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial complex I	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eyelid spasm	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MECR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας