Tratti

Tratti collegati a MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a MECR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty articulating speech	Sempre
Headache	Sempre
Dystonia	Molto spesso (80–99%)
Striatal T2 hyperintensity	Molto spesso (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Limb dystonia	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Axial dystonia	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Delayed motor skills	A volte (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	A volte (5–29%)
Hemidystonia	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	A volte (5–29%)
Involuntary movements	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blind spot located at fixation point	Sempre
Color blindness	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Temporal optic disc pallor	Sempre
Visual loss	Sempre
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	A volte (5–29%)
Esophoria	A volte (5–29%)
Optic disc pallor	A volte (5–29%)
Pigmentary retinopathy	A volte (5–29%)
Slow eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Limb contractures	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	A volte (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	A volte (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eyelid spasm	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MECR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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