Ominaisuudet

Geeniin MECR yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Human Phenotype Ontology yhdistää MECR-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty articulating speech	Aina
Headache	Aina
Dystonia	Hyvin usein (80–99%)
Striatal T2 hyperintensity	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Usein (30–79%)
Limb dystonia	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Axial dystonia	Joskus (5–29%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Clumsiness	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Delayed motor skills	Joskus (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Joskus (5–29%)
Hemidystonia	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blind spot located at fixation point	Aina
Color blindness	Aina
Optic atrophy	Aina
Temporal optic disc pallor	Aina
Visual loss	Aina
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Joskus (5–29%)
Esophoria	Joskus (5–29%)
Optic disc pallor	Joskus (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Joskus (5–29%)
Slow eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Limb contractures	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Joskus (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Joskus (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eyelid spasm	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MECR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test