Tunnused

Geeniga MECR seotud tunnused

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MECR 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Difficulty articulating speech	Alati
Headache	Alati
Dystonia	Väga sageli (80–99%)
Striatal T2 hyperintensity	Väga sageli (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Sageli (30–79%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Sageli (30–79%)
Limb dystonia	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Axial dystonia	Mõnikord (5–29%)
Babinski sign	Mõnikord (5–29%)
Chorea	Mõnikord (5–29%)
Clumsiness	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Delayed motor skills	Mõnikord (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Mõnikord (5–29%)
Hemidystonia	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Loss of ability to walk	Mõnikord (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Mõnikord (5–29%)
Involuntary movements	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blind spot located at fixation point	Alati
Color blindness	Alati
Optic atrophy	Alati
Temporal optic disc pallor	Alati
Visual loss	Alati
Decreased clarity of vision	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Visual impairment	Sageli (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Mõnikord (5–29%)
Esophoria	Mõnikord (5–29%)
Optic disc pallor	Mõnikord (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Mõnikord (5–29%)
Slow eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Limb contractures	Mõnikord (5–29%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Rigidity	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Mõnikord (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Mõnikord (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eyelid spasm	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MECR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test