Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Human Phenotype Ontology knytter 51 kjennetegn til MECR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty articulating speech	Alltid
Headache	Alltid
Dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Striatal T2 hyperintensity	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Axial dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Clumsiness	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed motor skills	Noen ganger (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Noen ganger (5–29 %)
Hemidystonia	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary movements	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blind spot located at fixation point	Alltid
Color blindness	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Temporal optic disc pallor	Alltid
Visual loss	Alltid
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Noen ganger (5–29 %)
Esophoria	Noen ganger (5–29 %)
Optic disc pallor	Noen ganger (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Noen ganger (5–29 %)
Slow eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Limb contractures	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Noen ganger (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Noen ganger (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eyelid spasm	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MECR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test