Cechy

Cechy powiązane z MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Human Phenotype Ontology łączy z MECR 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty articulating speech	Zawsze
Headache	Zawsze
Dystonia	Bardzo często (80–99%)
Striatal T2 hyperintensity	Bardzo często (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
Limb dystonia	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Axial dystonia	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Czasami (5–29%)
Hemidystonia	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blind spot located at fixation point	Zawsze
Color blindness	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Temporal optic disc pallor	Zawsze
Visual loss	Zawsze
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Czasami (5–29%)
Esophoria	Czasami (5–29%)
Optic disc pallor	Czasami (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Czasami (5–29%)
Slow eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Limb contractures	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Czasami (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Czasami (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eyelid spasm	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MECR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test