Özellikler

MECR ile ilişkili özellikler

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Human Phenotype Ontology, MECR ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty articulating speech	Her zaman
Headache	Her zaman
Dystonia	Çok sık (%80–99)
Striatal T2 hyperintensity	Çok sık (%80–99)
Abnormal craniofacial muscle tone	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movements	Sık (%30–79)
Limb dystonia	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Axial dystonia	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Clumsiness	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
Elevated brain lactate level by MRS	Bazen (%5–29)
Hemidystonia	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Paroxysmal dyskinesia	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blind spot located at fixation point	Her zaman
Color blindness	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Temporal optic disc pallor	Her zaman
Visual loss	Her zaman
Decreased clarity of vision	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormality of visual evoked potentials	Bazen (%5–29)
Esophoria	Bazen (%5–29)
Optic disc pallor	Bazen (%5–29)
Pigmentary retinopathy	Bazen (%5–29)
Slow eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Limb contractures	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Bazen (%5–29)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Bazen (%5–29)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eyelid spasm	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MECR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al