Egenskaper

Egenskaper kopplade till MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Human Phenotype Ontology kopplar 51 egenskaper till MECR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Difficulty articulating speech	Alltid
Headache	Alltid
Dystonia	Mycket ofta (80–99 %)
Striatal T2 hyperintensity	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Ofta (30–79 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofta (30–79 %)
Limb dystonia	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Axial dystonia	Ibland (5–29 %)
Babinski sign	Ibland (5–29 %)
Chorea	Ibland (5–29 %)
Clumsiness	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ibland (5–29 %)
Delayed motor skills	Ibland (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Ibland (5–29 %)
Hemidystonia	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ibland (5–29 %)
Jerking	Ibland (5–29 %)
Loss of ability to walk	Ibland (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Ibland (5–29 %)
Involuntary movements	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blind spot located at fixation point	Alltid
Color blindness	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Temporal optic disc pallor	Alltid
Visual loss	Alltid
Decreased clarity of vision	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Visual impairment	Ofta (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ibland (5–29 %)
Esophoria	Ibland (5–29 %)
Optic disc pallor	Ibland (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Ibland (5–29 %)
Slow eye movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Limb contractures	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Rigidity	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Ibland (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Ibland (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eyelid spasm	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MECR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test