Rasgos

Rasgos asociados a MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a MECR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty articulating speech	Siempre
Headache	Siempre
Dystonia	Muy frecuente (80–99 %)
Striatal T2 hyperintensity	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Frecuente (30–79 %)
Limb dystonia	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Axial dystonia	A veces (5–29 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Delayed motor skills	A veces (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	A veces (5–29 %)
Hemidystonia	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Loss of ability to walk	A veces (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blind spot located at fixation point	Siempre
Color blindness	Siempre
Optic atrophy	Siempre
Temporal optic disc pallor	Siempre
Visual loss	Siempre
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	A veces (5–29 %)
Esophoria	A veces (5–29 %)
Optic disc pallor	A veces (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	A veces (5–29 %)
Slow eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Limb contractures	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex I	A veces (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	A veces (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eyelid spasm	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MECR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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