Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan MECR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Difficulty articulating speech	Altijd
Headache	Altijd
Dystonia	Heel vaak (80–99%)
Striatal T2 hyperintensity	Heel vaak (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Vaak (30–79%)
Limb dystonia	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Axial dystonia	Soms (5–29%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Chorea	Soms (5–29%)
Clumsiness	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Delayed motor skills	Soms (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Soms (5–29%)
Hemidystonia	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Loss of ability to walk	Soms (5–29%)
Paroxysmal dyskinesia	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blind spot located at fixation point	Altijd
Color blindness	Altijd
Optic atrophy	Altijd
Temporal optic disc pallor	Altijd
Visual loss	Altijd
Decreased clarity of vision	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Soms (5–29%)
Esophoria	Soms (5–29%)
Optic disc pallor	Soms (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Soms (5–29%)
Slow eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Limb contractures	Soms (5–29%)
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Soms (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Soms (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eyelid spasm	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Altijd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MECR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen