Egenskaber

Egenskaber knyttet til MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til MECR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty articulating speech	Altid
Headache	Altid
Dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Striatal T2 hyperintensity	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Limb dystonia	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Axial dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Clumsiness	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed motor skills	Nogle gange (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Nogle gange (5–29 %)
Hemidystonia	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blind spot located at fixation point	Altid
Color blindness	Altid
Optic atrophy	Altid
Temporal optic disc pallor	Altid
Visual loss	Altid
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nogle gange (5–29 %)
Esophoria	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc pallor	Nogle gange (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Nogle gange (5–29 %)
Slow eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Limb contractures	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Nogle gange (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eyelid spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MECR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test