Caractéristiques

Caractéristiques liées à MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

La Human Phenotype Ontology associe 51 caractéristiques à MECR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty articulating speech	Toujours
Headache	Toujours
Dystonia	Très souvent (80–99 %)
Striatal T2 hyperintensity	Très souvent (80–99 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Souvent (30–79 %)
Limb dystonia	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Axial dystonia	Parfois (5–29 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Delayed motor skills	Parfois (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Parfois (5–29 %)
Hemidystonia	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blind spot located at fixation point	Toujours
Color blindness	Toujours
Optic atrophy	Toujours
Temporal optic disc pallor	Toujours
Visual loss	Toujours
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Parfois (5–29 %)
Esophoria	Parfois (5–29 %)
Optic disc pallor	Parfois (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Parfois (5–29 %)
Slow eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Limb contractures	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex I	Parfois (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Parfois (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eyelid spasm	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MECR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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