Merkmale

Mit MECR verknüpfte Merkmale

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit MECR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty articulating speech	Immer
Headache	Immer
Dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Striatal T2 hyperintensity	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
Limb dystonia	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Axial dystonia	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Delayed motor skills	Manchmal (5–29 %)
Elevated brain lactate level by MRS	Manchmal (5–29 %)
Hemidystonia	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal dyskinesia	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blind spot located at fixation point	Immer
Color blindness	Immer
Optic atrophy	Immer
Temporal optic disc pallor	Immer
Visual loss	Immer
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Manchmal (5–29 %)
Esophoria	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Manchmal (5–29 %)
Slow eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Limb contractures	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex II	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eyelid spasm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MECR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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