Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MECR susiję požymiai

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su MECR: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulty articulating speechVisada
HeadacheVisada
DystoniaLabai dažnai (80–99%)
Striatal T2 hyperintensityLabai dažnai (80–99%)
Abnormal craniofacial muscle toneDažnai (30–79%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsDažnai (30–79%)
Limb dystoniaDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Axial dystoniaKartais (5–29%)
Babinski signKartais (5–29%)
ChoreaKartais (5–29%)
ClumsinessKartais (5–29%)
Degeneration of cerebellumKartais (5–29%)
Degeneration of cerebrumKartais (5–29%)
Delayed motor skillsKartais (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRSKartais (5–29%)
HemidystoniaKartais (5–29%)
Increased reflexesKartais (5–29%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetKartais (5–29%)
JerkingKartais (5–29%)
Loss of ability to walkKartais (5–29%)
Paroxysmal dyskinesiaKartais (5–29%)
Involuntary movementsNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blind spot located at fixation pointVisada
Color blindnessVisada
Optic atrophyVisada
Temporal optic disc pallorVisada
Visual lossVisada
Decreased clarity of visionDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Visual impairmentDažnai (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentialsKartais (5–29%)
EsophoriaKartais (5–29%)
Optic disc pallorKartais (5–29%)
Pigmentary retinopathyKartais (5–29%)
Slow eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)
Limb contracturesKartais (5–29%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Muscle weaknessKartais (5–29%)
RigidityKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IKartais (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IIKartais (5–29%)
Decreased activity of mitochondrial complex IVKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eyelid spasmKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MECR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test