Trăsături

Trăsături asociate cu MATN3

matrilin 3

Human Phenotype Ontology asociază 63 trăsături cu MATN3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Foarte des (80–99%)
Excessive inward curvature of lower spine	Foarte des (80–99%)
Knee pain	Des (30–79%)
Premature osteoarthritis	Des (30–79%)
Ankle pain	Uneori (5–29%)
Decreased hip abduction	Uneori (5–29%)
Enlarged joints	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Hip joint pain	Uneori (5–29%)
Intervertebral disk degeneration	Uneori (5–29%)
Joint stiffness	Uneori (5–29%)
Limited hip movement	Uneori (5–29%)
Multiple small vertebral fractures	Uneori (5–29%)
Small chest	Uneori (5–29%)
Back pain	Rar (1–4%)
Abnormal development of end part of bone	Neînregistrat
Degenerative joint disease	Neînregistrat
Dysplastic iliac wing	Neînregistrat
Flattened vertebrae	Neînregistrat
Hypoplastic pubic bone	Neînregistrat
Irregular end part of long bone	Neînregistrat
Multiple epiphyseal dysplasia	Neînregistrat
Narrow greater sciatic notch	Neînregistrat
Ovoid vertebral bodies	Neînregistrat
Posterior rib cupping	Neînregistrat
Short long bone	Neînregistrat
Small end part of bone	Neînregistrat
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Neînregistrat
Squared iliac bones	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short neck of thighbone	Întotdeauna
Shortened long bone of hand	Întotdeauna
Bowed legs	Foarte des (80–99%)
Delayed proximal femoral epiphyseal ossification	Foarte des (80–99%)
Limb undergrowth	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of end part of upper limb long bones	Des (30–79%)
Abnormality of the end part of the foot bone	Des (30–79%)
Abnormality of the hip joint	Des (30–79%)
Knock knees	Des (30–79%)
Limited elbow extension	Des (30–79%)
Outward bow-leggedness	Des (30–79%)
Abnormality of the hipbone socket	Uneori (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Uneori (5–29%)
Bowed thighbone	Uneori (5–29%)
Coxa vara	Uneori (5–29%)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Uneori (5–29%)
Broad femoral neck	Neînregistrat
Broad wide portion of long bone	Neînregistrat
Delayed ankle bone maturation	Neînregistrat
Delayed maturation of wrist bone	Neînregistrat
Flat acetabular roof	Neînregistrat
Heberden node	Neînregistrat
Irregular wide portion of a long bone	Neînregistrat
Metaphyseal spurs	Neînregistrat
Small innermost thighbone end part	Neînregistrat
Smaller or shorter than typical limbs	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disproportionate short-limb short stature	Întotdeauna
Short stature	Foarte des (80–99%)
Mild short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Waddling gait	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hip pain	Întotdeauna
Joint pain	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flat face	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MATN3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu