Trăsături

Trăsături asociate cu KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 81 trăsături cu KCTD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

KCTD1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the scalp	Foarte des (80–99%)
Taurodontia	Foarte des (80–99%)
Abnormal dentition	Des (30–79%)
Corners of eye widely separated	Des (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Des (30–79%)
Fullness of eyelids	Des (30–79%)
Absence of lower premolar	Uneori (5–29%)
Absence of six year molar	Uneori (5–29%)
Absence of twelve year molar	Uneori (5–29%)
Absence of upper premolar	Uneori (5–29%)
Bifid uvula	Uneori (5–29%)
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Cleft eyelid	Uneori (5–29%)
Cleft lower eyelid	Uneori (5–29%)
Cranial defect	Uneori (5–29%)
Decreased length of dental roots	Uneori (5–29%)
Decreased size of tooth	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Extra teeth	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Hypoplasia of the dental root	Uneori (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Radiculomegaly	Uneori (5–29%)
Short columella	Uneori (5–29%)
Torus palatinus	Uneori (5–29%)
Narrow eyelid opening	Rar (1–4%)
Absence of adult teeth	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of part of skin at birth	Întotdeauna
Limited armpit hair	Întotdeauna
Sparse pubic hair	Întotdeauna
Abnormality of the skin	Foarte des (80–99%)
Decreased ability to sweat	Foarte des (80–99%)
Sparse hair	Foarte des (80–99%)
Abnormal fingernails	Des (30–79%)
Atypical nail growth	Des (30–79%)
Fine hair	Des (30–79%)
Dry skin	Uneori (5–29%)
Patchy baldness	Uneori (5–29%)
Photosensitive skin	Uneori (5–29%)
Thickened skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal antihelix morphology	Foarte des (80–99%)
Overfolded ears	Foarte des (80–99%)
Small earlobe	Foarte des (80–99%)
Small ears	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped antitragus	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped tragus	Foarte des (80–99%)
Anteverted ears	Des (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Cupped ear	Neînregistrat
Prominent ear	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Des (30–79%)
Renal failure	Des (30–79%)
Abnormality of the kidney	Uneori (5–29%)
Absent kidney on one side	Uneori (5–29%)
Double ureter	Uneori (5–29%)
Pyelonephritis	Uneori (5–29%)
Small kidneys	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Finger syndactyly	Des (30–79%)
Broad thumb	Uneori (5–29%)
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
3-4 finger cutaneous syndactyly	Neînregistrat
Webbed 2nd and 3rd toes	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Abnormally close eyes	Uneori (5–29%)
Asymmetric pupil sizes	Uneori (5–29%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)
Cardiac failure	Uneori (5–29%)
Cardiac myxoma	Uneori (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent breast	Foarte des (80–99%)
Absent/small nipples	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Duplication of renal pelvis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Multiple fatty lumps	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lateral ventricle dilatation	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Type 1 diabetes	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KCTD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu