Trăsături

Trăsături asociate cu FZD4

frizzled class receptor 4

Human Phenotype Ontology asociază 63 trăsături cu FZD4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Remnants of the hyaloid vascular system	Întotdeauna
Vitreoretinopathy	Întotdeauna
Abnormally small eyeball	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Foarte des (80–99%)
Corneal opacity	Foarte des (80–99%)
Decreased clarity of vision	Foarte des (80–99%)
Leukocoria	Foarte des (80–99%)
Retinopathy of prematurity	Foarte des (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Des (30–79%)
Angle closure glaucoma	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Des (30–79%)
Ectopic fovea	Des (30–79%)
Exudative vitreoretinopathy	Des (30–79%)
Eye floaters	Des (30–79%)
Falciform retinal fold	Des (30–79%)
Glial remnants anterior to the optic disc	Des (30–79%)
Hyaloid vascular remnant and retrolental mass	Des (30–79%)
Inward turning cross eyed	Des (30–79%)
Persistent pupillary membrane	Des (30–79%)
Retinal detachment	Des (30–79%)
Subretinal fluid	Des (30–79%)
Tractional retinal detachment	Des (30–79%)
Abnormal macular morphology	Uneori (5–29%)
Blindness	Uneori (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Enlarged eyeball	Uneori (5–29%)
Epiretinal membrane	Uneori (5–29%)
Glaucoma	Uneori (5–29%)
Increased tears	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)
Macular edema	Uneori (5–29%)
Macular hypoplasia	Uneori (5–29%)
Marked vision impairment	Uneori (5–29%)
Phthisis bulbi	Uneori (5–29%)
Retinal exudate	Uneori (5–29%)
Retinal fold	Uneori (5–29%)
Retinal hole	Uneori (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Uneori (5–29%)
Shallow anterior chamber	Uneori (5–29%)
Posterior vitreous detachment	Neînregistrat
Subcapsular cataract	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Avascular peripheral retina	Întotdeauna
Abnormality of retina blood vessels	Foarte des (80–99%)
Retinal neovascularization	Des (30–79%)
Macular exudate	Uneori (5–29%)
Macular telangiectasia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low solidness and mass of the bones	Uneori (5–29%)
Ectopic calcification	Rar (1–4%)
Recurrent fractures	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bleeding from the eye	Uneori (5–29%)
Vitreous hemorrhage	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small for gestational age	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FZD4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu