Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FZD4

frizzled class receptor 4

Human Phenotype Ontology knytter 63 kjennetegn til FZD4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Remnants of the hyaloid vascular system	Alltid
Vitreoretinopathy	Alltid
Abnormally small eyeball	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Svært ofte (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Svært ofte (80–99 %)
Leukocoria	Svært ofte (80–99 %)
Retinopathy of prematurity	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal optic disc morphology	Ofte (30–79 %)
Angle closure glaucoma	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ofte (30–79 %)
Ectopic fovea	Ofte (30–79 %)
Exudative vitreoretinopathy	Ofte (30–79 %)
Eye floaters	Ofte (30–79 %)
Falciform retinal fold	Ofte (30–79 %)
Glial remnants anterior to the optic disc	Ofte (30–79 %)
Hyaloid vascular remnant and retrolental mass	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Persistent pupillary membrane	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Subretinal fluid	Ofte (30–79 %)
Tractional retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Abnormal macular morphology	Noen ganger (5–29 %)
Blindness	Noen ganger (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Epiretinal membrane	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Increased tears	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Macular edema	Noen ganger (5–29 %)
Macular hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Marked vision impairment	Noen ganger (5–29 %)
Phthisis bulbi	Noen ganger (5–29 %)
Retinal exudate	Noen ganger (5–29 %)
Retinal fold	Noen ganger (5–29 %)
Retinal hole	Noen ganger (5–29 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	Noen ganger (5–29 %)
Shallow anterior chamber	Noen ganger (5–29 %)
Posterior vitreous detachment	Ikke registrert
Subcapsular cataract	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Avascular peripheral retina	Alltid
Abnormality of retina blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Retinal neovascularization	Ofte (30–79 %)
Macular exudate	Noen ganger (5–29 %)
Macular telangiectasia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low solidness and mass of the bones	Noen ganger (5–29 %)
Ectopic calcification	Sjelden (1–4%)
Recurrent fractures	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bleeding from the eye	Noen ganger (5–29 %)
Vitreous hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FZD4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test