Rasgos

Rasgos asociados a FZD4

frizzled class receptor 4

El Human Phenotype Ontology asocia 63 rasgos a FZD4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Remnants of the hyaloid vascular system	Siempre
Vitreoretinopathy	Siempre
Abnormally small eyeball	Muy frecuente (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Corneal opacity	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased clarity of vision	Muy frecuente (80–99 %)
Leukocoria	Muy frecuente (80–99 %)
Retinopathy of prematurity	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal optic disc morphology	Frecuente (30–79 %)
Angle closure glaucoma	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Frecuente (30–79 %)
Ectopic fovea	Frecuente (30–79 %)
Exudative vitreoretinopathy	Frecuente (30–79 %)
Eye floaters	Frecuente (30–79 %)
Falciform retinal fold	Frecuente (30–79 %)
Glial remnants anterior to the optic disc	Frecuente (30–79 %)
Hyaloid vascular remnant and retrolental mass	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Persistent pupillary membrane	Frecuente (30–79 %)
Retinal detachment	Frecuente (30–79 %)
Subretinal fluid	Frecuente (30–79 %)
Tractional retinal detachment	Frecuente (30–79 %)
Abnormal macular morphology	A veces (5–29 %)
Blindness	A veces (5–29 %)
Chorioretinal atrophy	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Enlarged eyeball	A veces (5–29 %)
Epiretinal membrane	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Increased tears	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Macular edema	A veces (5–29 %)
Macular hypoplasia	A veces (5–29 %)
Marked vision impairment	A veces (5–29 %)
Phthisis bulbi	A veces (5–29 %)
Retinal exudate	A veces (5–29 %)
Retinal fold	A veces (5–29 %)
Retinal hole	A veces (5–29 %)
Rhegmatogenous retinal detachment	A veces (5–29 %)
Shallow anterior chamber	A veces (5–29 %)
Posterior vitreous detachment	No registrado
Subcapsular cataract	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Avascular peripheral retina	Siempre
Abnormality of retina blood vessels	Muy frecuente (80–99 %)
Retinal neovascularization	Frecuente (30–79 %)
Macular exudate	A veces (5–29 %)
Macular telangiectasia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low solidness and mass of the bones	A veces (5–29 %)
Ectopic calcification	Raro (1–4 %)
Recurrent fractures	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Mild global developmental delay	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bleeding from the eye	A veces (5–29 %)
Vitreous hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small for gestational age	Muy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FZD4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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