Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FZD4

frizzled class receptor 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 63 kenmerken aan FZD4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Remnants of the hyaloid vascular system	Altijd
Vitreoretinopathy	Altijd
Abnormally small eyeball	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Corneal opacity	Heel vaak (80–99%)
Decreased clarity of vision	Heel vaak (80–99%)
Leukocoria	Heel vaak (80–99%)
Retinopathy of prematurity	Heel vaak (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Vaak (30–79%)
Angle closure glaucoma	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Vaak (30–79%)
Ectopic fovea	Vaak (30–79%)
Exudative vitreoretinopathy	Vaak (30–79%)
Eye floaters	Vaak (30–79%)
Falciform retinal fold	Vaak (30–79%)
Glial remnants anterior to the optic disc	Vaak (30–79%)
Hyaloid vascular remnant and retrolental mass	Vaak (30–79%)
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Persistent pupillary membrane	Vaak (30–79%)
Retinal detachment	Vaak (30–79%)
Subretinal fluid	Vaak (30–79%)
Tractional retinal detachment	Vaak (30–79%)
Abnormal macular morphology	Soms (5–29%)
Blindness	Soms (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Enlarged eyeball	Soms (5–29%)
Epiretinal membrane	Soms (5–29%)
Glaucoma	Soms (5–29%)
Increased tears	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Macular edema	Soms (5–29%)
Macular hypoplasia	Soms (5–29%)
Marked vision impairment	Soms (5–29%)
Phthisis bulbi	Soms (5–29%)
Retinal exudate	Soms (5–29%)
Retinal fold	Soms (5–29%)
Retinal hole	Soms (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Soms (5–29%)
Shallow anterior chamber	Soms (5–29%)
Posterior vitreous detachment	Niet vastgelegd
Subcapsular cataract	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Avascular peripheral retina	Altijd
Abnormality of retina blood vessels	Heel vaak (80–99%)
Retinal neovascularization	Vaak (30–79%)
Macular exudate	Soms (5–29%)
Macular telangiectasia	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low solidness and mass of the bones	Soms (5–29%)
Ectopic calcification	Zelden (1–4%)
Recurrent fractures	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Mild global developmental delay	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bleeding from the eye	Soms (5–29%)
Vitreous hemorrhage	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small for gestational age	Heel vaak (80–99%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FZD4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen