Ominaisuudet

Geeniin FZD4 yhdistetyt ominaisuudet

frizzled class receptor 4

Human Phenotype Ontology yhdistää FZD4-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Remnants of the hyaloid vascular system	Aina
Vitreoretinopathy	Aina
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Corneal opacity	Hyvin usein (80–99%)
Decreased clarity of vision	Hyvin usein (80–99%)
Leukocoria	Hyvin usein (80–99%)
Retinopathy of prematurity	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Usein (30–79%)
Angle closure glaucoma	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Usein (30–79%)
Ectopic fovea	Usein (30–79%)
Exudative vitreoretinopathy	Usein (30–79%)
Eye floaters	Usein (30–79%)
Falciform retinal fold	Usein (30–79%)
Glial remnants anterior to the optic disc	Usein (30–79%)
Hyaloid vascular remnant and retrolental mass	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Persistent pupillary membrane	Usein (30–79%)
Retinal detachment	Usein (30–79%)
Subretinal fluid	Usein (30–79%)
Tractional retinal detachment	Usein (30–79%)
Abnormal macular morphology	Joskus (5–29%)
Blindness	Joskus (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Enlarged eyeball	Joskus (5–29%)
Epiretinal membrane	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Increased tears	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Macular edema	Joskus (5–29%)
Macular hypoplasia	Joskus (5–29%)
Marked vision impairment	Joskus (5–29%)
Phthisis bulbi	Joskus (5–29%)
Retinal exudate	Joskus (5–29%)
Retinal fold	Joskus (5–29%)
Retinal hole	Joskus (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Joskus (5–29%)
Shallow anterior chamber	Joskus (5–29%)
Posterior vitreous detachment	Ei kirjattu
Subcapsular cataract	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Avascular peripheral retina	Aina
Abnormality of retina blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Retinal neovascularization	Usein (30–79%)
Macular exudate	Joskus (5–29%)
Macular telangiectasia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low solidness and mass of the bones	Joskus (5–29%)
Ectopic calcification	Harvinainen (1–4 %)
Recurrent fractures	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding from the eye	Joskus (5–29%)
Vitreous hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Hyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FZD4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test