Tunnused

Geeniga FZD4 seotud tunnused

frizzled class receptor 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FZD4 63 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Remnants of the hyaloid vascular system	Alati
Vitreoretinopathy	Alati
Abnormally small eyeball	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Väga sageli (80–99%)
Corneal opacity	Väga sageli (80–99%)
Decreased clarity of vision	Väga sageli (80–99%)
Leukocoria	Väga sageli (80–99%)
Retinopathy of prematurity	Väga sageli (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	Sageli (30–79%)
Angle closure glaucoma	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Sageli (30–79%)
Ectopic fovea	Sageli (30–79%)
Exudative vitreoretinopathy	Sageli (30–79%)
Eye floaters	Sageli (30–79%)
Falciform retinal fold	Sageli (30–79%)
Glial remnants anterior to the optic disc	Sageli (30–79%)
Hyaloid vascular remnant and retrolental mass	Sageli (30–79%)
Inward turning cross eyed	Sageli (30–79%)
Persistent pupillary membrane	Sageli (30–79%)
Retinal detachment	Sageli (30–79%)
Subretinal fluid	Sageli (30–79%)
Tractional retinal detachment	Sageli (30–79%)
Abnormal macular morphology	Mõnikord (5–29%)
Blindness	Mõnikord (5–29%)
Chorioretinal atrophy	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Enlarged eyeball	Mõnikord (5–29%)
Epiretinal membrane	Mõnikord (5–29%)
Glaucoma	Mõnikord (5–29%)
Increased tears	Mõnikord (5–29%)
Lazy eye	Mõnikord (5–29%)
Macular edema	Mõnikord (5–29%)
Macular hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Marked vision impairment	Mõnikord (5–29%)
Phthisis bulbi	Mõnikord (5–29%)
Retinal exudate	Mõnikord (5–29%)
Retinal fold	Mõnikord (5–29%)
Retinal hole	Mõnikord (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	Mõnikord (5–29%)
Shallow anterior chamber	Mõnikord (5–29%)
Posterior vitreous detachment	Pole registreeritud
Subcapsular cataract	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Avascular peripheral retina	Alati
Abnormality of retina blood vessels	Väga sageli (80–99%)
Retinal neovascularization	Sageli (30–79%)
Macular exudate	Mõnikord (5–29%)
Macular telangiectasia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low solidness and mass of the bones	Mõnikord (5–29%)
Ectopic calcification	Harva (1–4%)
Recurrent fractures	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)
Mild global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding from the eye	Mõnikord (5–29%)
Vitreous hemorrhage	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small for gestational age	Väga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FZD4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test