특성

FZD4 연관 특성

frizzled class receptor 4

인간 표현형 온톨로지가 FZD4에 연결하는 특성은 63개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Remnants of the hyaloid vascular system	항상
Vitreoretinopathy	항상
Abnormally small eyeball	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Corneal opacity	매우 자주 (80–99%)
Decreased clarity of vision	매우 자주 (80–99%)
Leukocoria	매우 자주 (80–99%)
Retinopathy of prematurity	매우 자주 (80–99%)
Abnormal optic disc morphology	자주 (30–79%)
Angle closure glaucoma	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	자주 (30–79%)
Ectopic fovea	자주 (30–79%)
Exudative vitreoretinopathy	자주 (30–79%)
Eye floaters	자주 (30–79%)
Falciform retinal fold	자주 (30–79%)
Glial remnants anterior to the optic disc	자주 (30–79%)
Hyaloid vascular remnant and retrolental mass	자주 (30–79%)
Inward turning cross eyed	자주 (30–79%)
Persistent pupillary membrane	자주 (30–79%)
Retinal detachment	자주 (30–79%)
Subretinal fluid	자주 (30–79%)
Tractional retinal detachment	자주 (30–79%)
Abnormal macular morphology	가끔 (5–29%)
Blindness	가끔 (5–29%)
Chorioretinal atrophy	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Enlarged eyeball	가끔 (5–29%)
Epiretinal membrane	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Increased tears	가끔 (5–29%)
Lazy eye	가끔 (5–29%)
Macular edema	가끔 (5–29%)
Macular hypoplasia	가끔 (5–29%)
Marked vision impairment	가끔 (5–29%)
Phthisis bulbi	가끔 (5–29%)
Retinal exudate	가끔 (5–29%)
Retinal fold	가끔 (5–29%)
Retinal hole	가끔 (5–29%)
Rhegmatogenous retinal detachment	가끔 (5–29%)
Shallow anterior chamber	가끔 (5–29%)
Posterior vitreous detachment	기록되지 않음
Subcapsular cataract	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Avascular peripheral retina	항상
Abnormality of retina blood vessels	매우 자주 (80–99%)
Retinal neovascularization	자주 (30–79%)
Macular exudate	가끔 (5–29%)
Macular telangiectasia	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Low solidness and mass of the bones	가끔 (5–29%)
Ectopic calcification	드물게 (1–4%)
Recurrent fractures	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Mild global developmental delay	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Bleeding from the eye	가끔 (5–29%)
Vitreous hemorrhage	가끔 (5–29%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Premature birth	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Small for gestational age	매우 자주 (80–99%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FZD4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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